Le malattie rare hanno un problema che va oltre la medicina: non si vedono. Esistono, ma fuori dagli ospedali spesso scompaiono dal racconto pubblico. Per comprendere il contesto è necessario chiarire cosa si intende per malattia rara. Secondo OMAR, l’Osservatorio per le Malattie Rare, una patologia è definita tale quando colpisce non più di una persona ogni duemila. Le malattie rare conosciute sono circa 10.000 e, nel loro insieme, riguardano circa 30 milioni di persone in Europa.
La rarità della patologia può generare isolamento, incomprensione e un senso di solitudine che incide profondamente sulla qualità della vita. Ansia, incertezza e stress accompagnano quotidianamente pazienti e famiglie, già messe alla prova anche sul piano economico. I percorsi diagnostici possono essere lunghi e l’accesso alle cure complesso, con ricadute sociali e psicologiche rilevanti.
Il racconto di Cristina: “Le visite gratuite fissate nel 2027, così me le pago da sola”
La testimonianza diretta diventa fondamentale per comprendere cosa significhi vivere con una malattia rara nella quotidianità. È il caso di La Cristina, content creator che diffonde con ironia la cultura veneta e che racconta da anni la propria esperienza con la sindrome di Noonan, cui ho deciso di porre alcune domande.
Quanta consapevolezza c’è, secondo te, di cosa sono le malattie rare e di quali sono le condizioni delle persone affette?
C’è una minima consapevolezza, perché le malattie rare sono un argomento che si tocca poco. Però ne sono affette tante persone, più di quante noi possiamo pensare, ma non hanno il coraggio per dirlo o la possibilità di raccontarlo. Tanti tengono il loro dolore per sé. La mia famiglia è diventata il web, da più di dodici anni parlo della mia malattia su YouTube. Si prova rabbia perché non hai i tuoi diritti e vedi che fanno differenze: una malattia o un’invalidità risulta più grave di un’altra. Ci sono persone che ricevono il 67% di invalidità, come me, e non hanno diritto a praticamente nulla, a parte le visite mediche gratuite che però bisogna pagare perché le tempistiche di attesa sono assurde. Per le prime visite disponibili mi hanno dato date nel 2027, quindi alcune devo pagarle per forza, così come i farmaci. Per alcuni la mia condizione appare meno credibile perché ho 33 anni e ho scoperto la malattia a 23 anni; associazioni e dottori sono scettici perché si domandano: ‘Come fai ad essere ancora viva? Come fai ad essere così? Perché sembra che tu non abbia nulla!’. Però quando mi visitano vedono che ci sono tutte le caratteristiche della malattia.
Secondo te se ne parla abbastanza oggi?
No, e non se ne parla bene. In passato vidi in TV bambini in programmi a raccontare le loro storie e poi, dopo anni, si scoprì che era tutta una montatura dei genitori e nel frattempo avevano sponsorizzato prodotti, venivano pagati per le ospitate o attraverso raccolte fondi. Per non parlare delle persone che ricevono diritti, pensioni, invalidità, e invece non hanno nulla. Quindi la gente in generale è sempre un po’ sul ‘chi va là’, un po’ sull’allerta, perché non si fida. Io non parlo solo della malattia ma anche del disagio economico, sociale, psicologico, di cattive compagnie perché si cercano persone che ti capiscono: entri in un circolo vizioso da cui è complicato uscirne, io ne sono uscita. Anche le relazioni, con i problemi che ho avuto, ti portano a vivere una sensazione di vuoto immenso dentro e di volerlo colmare ma senza riuscire a farlo davvero.
Cosa si può fare per amplificare la copertura di questa tematica e aiutare la ricerca?
Io sto facendo il mio. Tante persone che sono più in difficoltà di me, che hanno più malattie, non fanno quello che faccio io e non hanno il coraggio di parlarne. Perché è una tematica che porta chi ne soffre ad avere paura di parlarne. Anch’io, se ne parlo, avverto molta rabbia perché la burocrazia è ingiusta e ti logora, ti consuma. Per aiutare me ho creato tre anni fa una raccolta fondi, le persone mi scrivevano perché volevano aiutarmi, e senza di questa io non sarei viva ora; per questo ringrazio tutti coloro che mi supportano e mi aiutano. Sicuramente andrebbero aiutati gli ospedali perché c’è carenza di personale. La sanità italiana in questo dovrebbe migliorare: io stessa, quando ho chiamato un’ambulanza perché non riuscivo a spostarmi di casa per andare in ospedale, mi avevano detto che mi ci portavano loro perché non avevano un medico a bordo.
La musica ti aiuta? Quali sono i tuoi artisti preferiti? Cosa ascolti?
La musica da sempre è il mio sottofondo, la mia colonna sonora. E cosa ascolto dipende da come mi alzo la mattina, sai? Posso ascoltare il Metal, come il Reggaeton, come la Techno o Mannarino! Dipende dal momento che vivo, da quello che mi succede. In questo periodo mi sta accompagnando il metal!”
Il ruolo della musica
Diversi studi confermano il ruolo delle arti nel miglioramento del benessere psicofisico. Un report dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, basato su centinaia di ricerche, ha messo in luce effetti positivi sulla gestione dello stress, delle malattie croniche e sull’integrazione sociale dei pazienti e ulteriori studi, in ambito psicologico e clinico, confermano che l’ascolto può contribuire alla riduzione dell’ansia e al recupero dello stress.
La musica, una voce contro il silenzio
Le testimonianze degli artisti sono fondamentali, come Giovanni Allevi (che ho intervistato anni fa), che ha condiviso il proprio percorso con il mieloma multiplo portando sotto i riflettori una realtà poco visibile, oppure di Ezio Bosso, che trasformò la propria esperienza con la malattia neurodegenerativa in un linguaggio capace di parlare a tutti riportando al centro il legame tra musica, corpo e fragilità.
Dal palco per offrire speranza e annientare l’invisibilità
Eventi solidali, come quelli della Fondazione Telethon, dimostrano che il palco può diventare uno spazio di racconto. Anche le esperienze come quella del B Positive Choir, nel Regno Unito, mostrano come la musica possa trasformarsi in voce diretta dei pazienti, superando la dimensione della beneficenza per diventare testimonianza. In questo senso, la musica non sostituisce la medicina né le istituzioni, ma contribuisce a ridurre la distanza tra esperienza vissuta e percezione collettiva.
Al termine di questa mia ricerca sono giunto alla conclusione che non è quanto si raccoglie ma quanto si racconta a fare la differenza. Le malattie rare sono poco diffuse ma non marginali: milioni di persone convivono con queste condizioni e, senza una narrazione, resterebbero invisibili. La musica non cura, ma può fare qualcosa di fondamentale: rompere il silenzio. E quando il silenzio si rompe, le persone iniziano a capire e a sostenere.
Articolo di Antonio Piazzolla
